Intolleranza al Lattosio causa l’incapacità di digerire questa molecola, lo zucchero che si trova in maggiori quantità nel latte. L’uomo è diventato geneticamente capace di metabolizzare il lattosio 10.000 anni fa circa, un’epoca molto recente dal punto di vista evolutivo.
È stato allora che una mutazione genetica ha reso alcuni individui abili a produrre la lattasi e tale mutazione si è conservata nelle popolazioni che nel frattempo cominciavano ad utilizzare il latte di vacca come nutrimento.
L’intolleranza al lattosio è dovuta alla carenza dell’enzima lattasi, enzima prodotto dalle cellule esposte sulla superficie dell’intestino tenue. Qualora la lattasi non sia funzionale il lattosio non può essere scisso ed, in seguito, assorbito nell’intestino e viene quindi metabolizzato dai batteri che colonizzano quest’area. La fermentazione produce delle grosse quantità di gas che causano spiacevoli sintomi come flatulenza, gonfiore, scariche etc.
Intolleranza al lattosio può influenzare il corretto assorbimento del calcio, con conseguenze deleterie sulla densità ossea. Il test genetico rappresenta uno strumento fondamentale per una accurata analisi dal momento che i tradizionali test di laboratorio presentano un’alta frequenza di falsi positivi oppure risultano particolarmente invasivi. Il test permette quindi di distinguere tra intolleranza al lattosio di origine genetica, tipica dell’età adulta, e la forma indotta secondariamente in conseguenza di altre patologie o di infezioni intestinali, ad esempio un deterioramento della mucosa intestinale secondario ad un processo infiammatorio o infettivo. Dal momento che il declino dell’attività della lattasi si sviluppa, nelle popolazioni europee, fra i 5 e i 12 anni, il test genetico effettuato nei bambini deve essere interpretato con attenzione. In questo caso l’analisi della variante 13910C>T deve essere considerata come un test di prima esclusione, utile cioè per escludere il convolgimento della componente genetica.
L’intolleranza al lattosio è dovuta alla carenza dell’enzima lattasi condizione che interessa più del 50% circa degli italiani.